体質性黄疸のまとめ
①直接型
Dubin-Johnson症候群、Rotor症候群
→DiRectと覚える❕
これらはまれで、治療の必要もなく、名前だけ覚えておけば良いだろう。
(成人が検診で異常を指摘されて見つかるパターン？)
②間接型
Gilbert症候群(軽症)、Crigler-Najjar症候群(重症)
Gilbert症候群の患者は全人口の2~7%とcommonであり、かつ治療の必要もない。
低カロリー食試験でBil値2倍以上↑
一方Crigler-Najjar症候群は極めてまれであるが、治療の必要がある重症型である。
そのため(?)他の症候群と異なり、乳児や小児で症状が出現する。
・Crigler-Najjar症候群の治療
グルクロン酸抱合酵素活性が完全に欠損しているものがI型、多少なりともあるものがⅡ型。
Ⅱ型の予後は比較的良好であるが、Ⅰ型は無治療だと核黄疸で2~3年で死亡。
従ってI型では肝移植も考慮される。
Ⅰ、Ⅱ型共通の治療としては光線療法、血漿交換。
※光線療法とは？
核黄疸を引き起こす間接ビリルビン(脂溶性)を無害の異性体にする治療。(直接ではない)
(脳は脂肪が多いため沈着？)
113D12に関連する問が出題されている。
・国試 過去問
110I9
新生児、乳児期に高間接ビリルビン血症をきたす疾患はどれか？
a.クレチン症
b.新生児肝炎
c.Rotor症候群
d.先天性胆道拡張症
e.Dubin-Johnson症候群
正解:a(正答率58%)
語呂DiRectよりc,eは除外でき、dは胆汁排泄障害より直接型の上昇。
bは肝炎であるから直接ビリルビンの肝細胞からの排泄障害となり、直接型。
(肝炎だと一般的にグルクロン酸抱合はできる。直ビの排泄ができない)
従って消去法でa。
機序は難しいので省略 気になる人はQB見てください
クレチン症は先天性の甲状腺機能低下症で、遷延性黄疸が有名。
新生児マススクリーニングの対象疾患である。
